München (ots) -
"Man sieht es mir nicht an. Aber die Erkrankung begleitet mich jeden Tag."
Mit diesen Worten beschreibt Antje ihr Leben mit Hypophosphatasie (HPP), einer seltenen erblichen Systemerkrankung, die sich unter anderem auf Muskeln und Gelenke, Knochen und Zähne auswirken kann. "Ich habe einen sehr langen Leidensweg hinter mir", fährt sie fort, "die Schmerzen, die ich habe, sind oft schrecklich. Und lange konnte mir niemand sagen, wo der Ursprung dieser Schmerzen liegt." Wie Antje geht es vielen Patient:innen mit dieser Erkrankung. HPP kann den Alltag stark einschränken, z. B. durch chronische Schmerzen, Fatigue und Muskelschwäche. [1] Da die Beschwerden unspezifisch sind und auch bei anderen Erkrankungen auftreten können, ist es für Ärzt:innen oft schwierig, sie richtig einzuordnen. Mitunter werden sie daher zunächst anderen Erkrankungen zugeschrieben. [2] Erschwerend kommt hinzu, dass HPP selten und daher im medizinischen Alltag weniger präsent ist. [3]
In einem internationalen Patientenfilm, der anlässlich des HPP Awareness Day veröffentlicht wird, erzählen Antje aus Deutschland, Mario aus Brasilien und Lisa aus den USA ihre Geschichten. Sie berichten von der gemeinsamen Realität vieler HPP-Betroffener: jahrelange Beschwerden, Unsicherheit, fehlende Gewissheit und ein oft langer Weg zur Diagnose. Dabei zeigen sie, wie HPP das soziale Leben, die Familie und die Zukunftspläne beeinflussen kann - und welche Erleichterung die richtige Diagnose für sie bedeutet hat.
HPP - eine Erkrankung mit vielen Gesichtern
Seltene Erkrankungen wie Hypophosphatasie werden häufig erst spät erkannt. Für die Betroffenen und ihre Familien kann das mit erheblichen Belastungen verbunden sein. "Deshalb ist es wichtig, ihre Erfahrungen sichtbar zu machen und das Bewusstsein für die Erkrankung zu stärken", sagt Michael Burkart, 1. Vorsitzender des HPP Deutschland e. V. Jede persönliche Geschichte, die erzählt wird, kann dazu beitragen, Verständnis zu schaffen und anderen Betroffenen Orientierung und Zuversicht zu geben.
Hypophosphatasie wird durch eine erblich bedingte verminderte Aktivität des Enzyms alkalische Phosphatase verursacht. [1] Da dieses Enzym bei vielen Vorgängen im Körper eine Rolle spielt, kann sich die Erkrankung sehr unterschiedlich und in jedem Alter äußern. Die Beschwerden reichen von Muskel- und Gelenkschmerzen, Fatigue und Mobilitätseinschränkungen bis hin zu wiederholten Frakturen.[1,4,5] Je nach Ausprägung kann HPP die körperliche Belastbarkeit und Selbstständigkeit daher stark einschränken. [6] Die Belastung ist dabei nicht immer direkt sichtbar. "Leuten zu erklären, dass man einfach müde und erschöpft ist und keine Kraft hat, ist schwierig, weil man es nicht sieht - anders als beispielsweise bei einem gebrochenen Bein mit Gips - und viele Menschen es deshalb nicht verstehen", erzählt Antje.
Die vielfältigen und oft unspezifischen Beschwerden können denen rheumatischer Erkrankungen, einer Osteoporose oder einer Fibromyalgie ähneln und dadurch die Diagnose erschweren. [1,4] Ein wiederholter Nachweis einer zu niedrigen Aktivität der alkalischen Phosphatase im Blut kann einen wichtigen Hinweis auf HPP geben und sollte ärztlich abgeklärt werden. [4]
Mehr Aufmerksamkeit für HPP
Seit 2020 engagieren sich Alexion und die Patientenorganisation HPP Deutschland e. V. gemeinsam, um über die Erkrankung aufzuklären und die Bedürfnisse von Menschen mit HPP stärker ins öffentliche Bewusstsein zu rücken. Der neue Patientenfilm bildet den Mittelpunkt der diesjährigen Awareness-Aktivitäten. Er lädt dazu ein, zuzuhören, hinzusehen und die Perspektive derjenigen kennenzulernen und zu verstehen, die mit HPP leben.
Film ansehen und mehr erfahren
Den kompletten Film sowie weiterführende Informationen zu Hypophosphatasie finden Interessierte unter: https://ots.de/eCawBX
Alexion
Alexion, AstraZeneca Rare Disease, ist der Unternehmensbereich von AstraZeneca, der auf seltene Krankheiten spezialisiert ist und 2021 durch die Übernahme von Alexion Pharmaceuticals, Inc. entstand. Alexion ist seit über 30 Jahren führend auf dem Gebiet der seltenen Erkrankungen und hat das Ziel, Patient:innen und Familien, die von schwerwiegenden seltenen Erkrankungen betroffen sind, durch die Entdeckung, Entwicklung und Verbreitung von lebensverändernden Medikamenten zu helfen. Alexion konzentriert seine Forschungsaktivitäten auf neuartige Moleküle und Zielmoleküle in der Komplementkaskade und seine Entwicklungsaktivitäten auf die Bereiche Hämatologie, Nephrologie, Neurologie, Stoffwechselstörungen, Kardiologie und Ophthalmologie. Mehr unter www.alexion.de (https://alexion.de).
AstraZeneca
Die AstraZeneca GmbH ist die deutsche Tochtergesellschaft des britisch-schwedischen Pharmaunternehmens AstraZeneca PLC. AstraZeneca (LSE/STO/Nasdaq: AZN) ist ein globales, wissenschaftsorientiertes biopharmazeutisches Unternehmen, das sich auf die Erforschung, Entwicklung und Vermarktung von verschreibungspflichtigen Medikamenten in den Bereichen Onkologie, seltene Krankheiten und Biopharmazeutika, einschließlich Herz- Kreislauf, Nieren und Stoffwechsel sowie Atemwege und Immunologie, konzentriert. AstraZeneca mit Sitz in Cambridge, Großbritannien, ist in über 100 Ländern tätig. Die innovativen Medikamente des Unternehmens werden von Millionen von Patient:innen weltweit eingesetzt. Weitere Informationen auf www.astrazeneca.de.
Referenzen:
1 Seefried L et al., Calcif Tissue Int. 2025; 116(1):46.
2 Jetter EM, Lucke-Wold BP, World J Clin Cases. 2025; 13(31):109020.
3 Högler W et al., BMC Musculoskelet Disord. 2019; 20:80.
4 Khan AA et al., Osteoporos Int. 2024; 35(3):431-438.
5 Jakob F, Diagnostik und Management der Hypophosphatasie. UNI-MED, 2. Auflage 2021.
6 Seefried L et al., J Bone Miner Res. 2020; 35(11):2171-217
DE-103915/10-26
Pressekontakt:
Alexion Kontakt
Stephanie Ralle-Zentgraf
Director, Communications Germany
Alexion Pharma Germany GmbH
MOBILE +49 160 99560808
E-MAIL stephanie.ralle-zentgraf@alexion.com
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Originalmeldung: https://www.presseportal.de/pm/101310/6380877
"Man sieht es mir nicht an. Aber die Erkrankung begleitet mich jeden Tag."
Mit diesen Worten beschreibt Antje ihr Leben mit Hypophosphatasie (HPP), einer seltenen erblichen Systemerkrankung, die sich unter anderem auf Muskeln und Gelenke, Knochen und Zähne auswirken kann. "Ich habe einen sehr langen Leidensweg hinter mir", fährt sie fort, "die Schmerzen, die ich habe, sind oft schrecklich. Und lange konnte mir niemand sagen, wo der Ursprung dieser Schmerzen liegt." Wie Antje geht es vielen Patient:innen mit dieser Erkrankung. HPP kann den Alltag stark einschränken, z. B. durch chronische Schmerzen, Fatigue und Muskelschwäche. [1] Da die Beschwerden unspezifisch sind und auch bei anderen Erkrankungen auftreten können, ist es für Ärzt:innen oft schwierig, sie richtig einzuordnen. Mitunter werden sie daher zunächst anderen Erkrankungen zugeschrieben. [2] Erschwerend kommt hinzu, dass HPP selten und daher im medizinischen Alltag weniger präsent ist. [3]
In einem internationalen Patientenfilm, der anlässlich des HPP Awareness Day veröffentlicht wird, erzählen Antje aus Deutschland, Mario aus Brasilien und Lisa aus den USA ihre Geschichten. Sie berichten von der gemeinsamen Realität vieler HPP-Betroffener: jahrelange Beschwerden, Unsicherheit, fehlende Gewissheit und ein oft langer Weg zur Diagnose. Dabei zeigen sie, wie HPP das soziale Leben, die Familie und die Zukunftspläne beeinflussen kann - und welche Erleichterung die richtige Diagnose für sie bedeutet hat.
HPP - eine Erkrankung mit vielen Gesichtern
Seltene Erkrankungen wie Hypophosphatasie werden häufig erst spät erkannt. Für die Betroffenen und ihre Familien kann das mit erheblichen Belastungen verbunden sein. "Deshalb ist es wichtig, ihre Erfahrungen sichtbar zu machen und das Bewusstsein für die Erkrankung zu stärken", sagt Michael Burkart, 1. Vorsitzender des HPP Deutschland e. V. Jede persönliche Geschichte, die erzählt wird, kann dazu beitragen, Verständnis zu schaffen und anderen Betroffenen Orientierung und Zuversicht zu geben.
Hypophosphatasie wird durch eine erblich bedingte verminderte Aktivität des Enzyms alkalische Phosphatase verursacht. [1] Da dieses Enzym bei vielen Vorgängen im Körper eine Rolle spielt, kann sich die Erkrankung sehr unterschiedlich und in jedem Alter äußern. Die Beschwerden reichen von Muskel- und Gelenkschmerzen, Fatigue und Mobilitätseinschränkungen bis hin zu wiederholten Frakturen.[1,4,5] Je nach Ausprägung kann HPP die körperliche Belastbarkeit und Selbstständigkeit daher stark einschränken. [6] Die Belastung ist dabei nicht immer direkt sichtbar. "Leuten zu erklären, dass man einfach müde und erschöpft ist und keine Kraft hat, ist schwierig, weil man es nicht sieht - anders als beispielsweise bei einem gebrochenen Bein mit Gips - und viele Menschen es deshalb nicht verstehen", erzählt Antje.
Die vielfältigen und oft unspezifischen Beschwerden können denen rheumatischer Erkrankungen, einer Osteoporose oder einer Fibromyalgie ähneln und dadurch die Diagnose erschweren. [1,4] Ein wiederholter Nachweis einer zu niedrigen Aktivität der alkalischen Phosphatase im Blut kann einen wichtigen Hinweis auf HPP geben und sollte ärztlich abgeklärt werden. [4]
Mehr Aufmerksamkeit für HPP
Seit 2020 engagieren sich Alexion und die Patientenorganisation HPP Deutschland e. V. gemeinsam, um über die Erkrankung aufzuklären und die Bedürfnisse von Menschen mit HPP stärker ins öffentliche Bewusstsein zu rücken. Der neue Patientenfilm bildet den Mittelpunkt der diesjährigen Awareness-Aktivitäten. Er lädt dazu ein, zuzuhören, hinzusehen und die Perspektive derjenigen kennenzulernen und zu verstehen, die mit HPP leben.
Film ansehen und mehr erfahren
Den kompletten Film sowie weiterführende Informationen zu Hypophosphatasie finden Interessierte unter: https://ots.de/eCawBX
Alexion
Alexion, AstraZeneca Rare Disease, ist der Unternehmensbereich von AstraZeneca, der auf seltene Krankheiten spezialisiert ist und 2021 durch die Übernahme von Alexion Pharmaceuticals, Inc. entstand. Alexion ist seit über 30 Jahren führend auf dem Gebiet der seltenen Erkrankungen und hat das Ziel, Patient:innen und Familien, die von schwerwiegenden seltenen Erkrankungen betroffen sind, durch die Entdeckung, Entwicklung und Verbreitung von lebensverändernden Medikamenten zu helfen. Alexion konzentriert seine Forschungsaktivitäten auf neuartige Moleküle und Zielmoleküle in der Komplementkaskade und seine Entwicklungsaktivitäten auf die Bereiche Hämatologie, Nephrologie, Neurologie, Stoffwechselstörungen, Kardiologie und Ophthalmologie. Mehr unter www.alexion.de (https://alexion.de).
AstraZeneca
Die AstraZeneca GmbH ist die deutsche Tochtergesellschaft des britisch-schwedischen Pharmaunternehmens AstraZeneca PLC. AstraZeneca (LSE/STO/Nasdaq: AZN) ist ein globales, wissenschaftsorientiertes biopharmazeutisches Unternehmen, das sich auf die Erforschung, Entwicklung und Vermarktung von verschreibungspflichtigen Medikamenten in den Bereichen Onkologie, seltene Krankheiten und Biopharmazeutika, einschließlich Herz- Kreislauf, Nieren und Stoffwechsel sowie Atemwege und Immunologie, konzentriert. AstraZeneca mit Sitz in Cambridge, Großbritannien, ist in über 100 Ländern tätig. Die innovativen Medikamente des Unternehmens werden von Millionen von Patient:innen weltweit eingesetzt. Weitere Informationen auf www.astrazeneca.de.
Referenzen:
1 Seefried L et al., Calcif Tissue Int. 2025; 116(1):46.
2 Jetter EM, Lucke-Wold BP, World J Clin Cases. 2025; 13(31):109020.
3 Högler W et al., BMC Musculoskelet Disord. 2019; 20:80.
4 Khan AA et al., Osteoporos Int. 2024; 35(3):431-438.
5 Jakob F, Diagnostik und Management der Hypophosphatasie. UNI-MED, 2. Auflage 2021.
6 Seefried L et al., J Bone Miner Res. 2020; 35(11):2171-217
DE-103915/10-26
Pressekontakt:
Alexion Kontakt
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Alexion Pharma Germany GmbH
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