München (ots) -
- Weltweiter Magen-Darm-Tag am 7. November 2026: Hinter wiederkehrenden heftigen Bauchschmerzen kann sich eine seltene Erkrankung verbergen
- Akute Porphyrie tritt vor allem bei Frauen auf
Schmerzen und Krämpfe im gesamten Bauch gehören zu den häufigen Magen-Darm-Beschwerden.[1] In vielen Fällen ist die Ursache rasch gefunden und gut behandelbar. Manchmal jedoch sind die Symptome unspezifisch und stellen Ärztinnen und Ärzte vor ein Rätsel. Bei der seltenen Erkrankung akute Porphyrie, auch als akute hepatische Porphyrie oder AHP bekannt, können dadurch Jahre vergehen, bis die Betroffenen die richtige Diagnose erhalten. Die akute Porphyrie ist eine Gruppe seltener, genetisch bedingter Erkrankungen, bei der 92 Prozent der Betroffenen unter sehr starken, unerträglichen Bauchschmerzattacken leiden. Weitere Beschwerden, die einen Hinweis auf die seltene Erkrankung sein können, sind Taubheitsgefühle oder Gliederschmerzen, Lähmungserscheinungen, Müdigkeit bis hin zur Erschöpfung und Angstzustände. Doch diese werden zunächst oft nicht mit den Magen-Darm-Beschwerden in Verbindung gebracht.[2],[3],[4]
Jahrelange Suche nach der Ursache
"Über vier Jahre hinweg war ich bei ungefähr 15 verschiedenen Ärztinnen und Ärzten", fasste eine an akuter Porphyrie erkrankte Frau ihren langen Leidensweg zusammen. "Hätte ich damals gewusst, was ich heute weiß, wäre mir vieles erspart geblieben."
Darmverschluss, somatische Depression, Magersucht, Verdacht auf einen Hirntumor - diese und eine Reihe weiterer Fehldiagnosen erhielt die junge Patientin, die wegen ihrer unerträglichen Schmerzen sogar in der Notaufnahme war und zwei Mal stationär aufgenommen wurde. Bei einem Krankenhausaufenthalt erhielt sie Medikamente zur Linderung einer vermeintlichen Magenschleimhautentzündung, die gleich die nächste Attacke mit Bauchschmerzen und Lähmungserscheinungen auslösten. Schließlich erinnerte sich ihre Familie an eine Äußerung des Hausarztes und drängte auf einen Urintest, der schnell zur Diagnose führte. Wird dieser Test des Spontanurins während oder kurz nach einer Attacke durchgeführt, gilt eine erhöhte Konzentration von Porphobilinogen (PBG) als Bestätigung einer akuten Porphyrie.[5] In geringerem Ausmaß kann Aminolävulinsäure (ALA) im Urin erhöht sein und Gesamtporphyrine werden oft ebenfalls bestimmt.[5] Genetische Methoden dienen der Sicherung der Diagnose und der Einordnung im Erkrankungsspektrum.[5],[6] "Ich habe vor Erleichterung geweint", erinnerte sich die Frau, die durch die Diagnose erstmals seit Langem wieder Hoffnung auf ein aktives Leben schöpfte.
"Ich wurde ausgebremst, aus dem Leben gerissen, als andere in meinem Alter ins Berufs- und Familienleben starteten", berichtete die damals 29-Jährige. Genau das ist typisch für die akute Porphyrie, die meistens im jungen Erwachsenenalter beginnt und hauptsächlich Frauen im gebärfähigen Alter betrifft. Durch die starken, zum Teil chronischen Symptome wird die Lebensqualität der Erkrankten eingeschränkt und ein planbares bzw. aktives Berufs- sowie Privatleben ist oftmals nicht möglich.[7],[8],[9]
Triggerfaktoren gezielt vermeiden
Steht die Diagnose akute Porphyrie fest, können die Betroffenen selbst viel dazu beitragen, dass keine Attacken auftreten, indem sie versuchen, typische Triggerfaktoren zu vermeiden. Dazu gehören psychischer und physischer Stress, aber auch bestimmte Medikamente, Infektionen, Alkohol oder Rauchen sowie Fasten oder extreme Diäten. Bei Frauen können außerdem Schwankungen des Hormonspiegels Attacken auslösen.[2],[3],[10] Ein Symptomtagebuch kann helfen, die individuellen Trigger zu erkennen und so weit wie möglich zu vermeiden, denn heilbar ist die Erkrankung nicht, aber oft gut kontrollierbar.[5]
Die Website www.lebenmitporphyrie.de bietet Betroffenen, Angehörigen und Interessierten Informationen rund um die akute Porphyrie. Ein Symptomfragebogen sowie ein Leitfaden helfen dabei, gut vorbereitet ins Gespräch mit der Ärztin oder dem Arzt zu gehen. Weitere Hinweise und Tipps sind auf der Website des Porphyriezentrums Chemnitz zusammengestellt: www.klinikumchemnitz.de/kliniken-bereiche/behandlungszentren/porphyriezentrum.
AS1-DEU-00449 / 10.2026
Referenzen
[1] https://ots.de/79zK0y, letzter Aufruf: 15.10.2026
[2] Anderson KE et al. Ann Intern Med. 2005;142(6):439-450.
[3] Ventura P et al. Eur J Intern Med. 2014;25(6):497-505
[4] Pischik E, Kauppinen R. Appl Clin Genet. 2015;8:201-214
[5] International Porphyria Network (ipnet). Laboratory Diagnosis. https://ipnet.org/laboratory-diagnosis/elementor-toc__heading-anchor-1, letzter Aufruf 15.10.2026
[6] Wang B et al. Gastroenterology 2023;164(3):484-491
[7] Bissell DM, Wang B. J Clin Transl Hepatol. 2015;3(1):17-26
[8] Bonkovsky HL et al. Am J Med. 2014;127(12):1233-1241
[9] Simon A et al. Patient. 2018;11(5):527-537
[10] Bissell DM et al. N Engl J Med. 2017;377:862-872
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Eupener Straße 60
50933 Köln
Barbara Kluge
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- Weltweiter Magen-Darm-Tag am 7. November 2026: Hinter wiederkehrenden heftigen Bauchschmerzen kann sich eine seltene Erkrankung verbergen
- Akute Porphyrie tritt vor allem bei Frauen auf
Schmerzen und Krämpfe im gesamten Bauch gehören zu den häufigen Magen-Darm-Beschwerden.[1] In vielen Fällen ist die Ursache rasch gefunden und gut behandelbar. Manchmal jedoch sind die Symptome unspezifisch und stellen Ärztinnen und Ärzte vor ein Rätsel. Bei der seltenen Erkrankung akute Porphyrie, auch als akute hepatische Porphyrie oder AHP bekannt, können dadurch Jahre vergehen, bis die Betroffenen die richtige Diagnose erhalten. Die akute Porphyrie ist eine Gruppe seltener, genetisch bedingter Erkrankungen, bei der 92 Prozent der Betroffenen unter sehr starken, unerträglichen Bauchschmerzattacken leiden. Weitere Beschwerden, die einen Hinweis auf die seltene Erkrankung sein können, sind Taubheitsgefühle oder Gliederschmerzen, Lähmungserscheinungen, Müdigkeit bis hin zur Erschöpfung und Angstzustände. Doch diese werden zunächst oft nicht mit den Magen-Darm-Beschwerden in Verbindung gebracht.[2],[3],[4]
Jahrelange Suche nach der Ursache
"Über vier Jahre hinweg war ich bei ungefähr 15 verschiedenen Ärztinnen und Ärzten", fasste eine an akuter Porphyrie erkrankte Frau ihren langen Leidensweg zusammen. "Hätte ich damals gewusst, was ich heute weiß, wäre mir vieles erspart geblieben."
Darmverschluss, somatische Depression, Magersucht, Verdacht auf einen Hirntumor - diese und eine Reihe weiterer Fehldiagnosen erhielt die junge Patientin, die wegen ihrer unerträglichen Schmerzen sogar in der Notaufnahme war und zwei Mal stationär aufgenommen wurde. Bei einem Krankenhausaufenthalt erhielt sie Medikamente zur Linderung einer vermeintlichen Magenschleimhautentzündung, die gleich die nächste Attacke mit Bauchschmerzen und Lähmungserscheinungen auslösten. Schließlich erinnerte sich ihre Familie an eine Äußerung des Hausarztes und drängte auf einen Urintest, der schnell zur Diagnose führte. Wird dieser Test des Spontanurins während oder kurz nach einer Attacke durchgeführt, gilt eine erhöhte Konzentration von Porphobilinogen (PBG) als Bestätigung einer akuten Porphyrie.[5] In geringerem Ausmaß kann Aminolävulinsäure (ALA) im Urin erhöht sein und Gesamtporphyrine werden oft ebenfalls bestimmt.[5] Genetische Methoden dienen der Sicherung der Diagnose und der Einordnung im Erkrankungsspektrum.[5],[6] "Ich habe vor Erleichterung geweint", erinnerte sich die Frau, die durch die Diagnose erstmals seit Langem wieder Hoffnung auf ein aktives Leben schöpfte.
"Ich wurde ausgebremst, aus dem Leben gerissen, als andere in meinem Alter ins Berufs- und Familienleben starteten", berichtete die damals 29-Jährige. Genau das ist typisch für die akute Porphyrie, die meistens im jungen Erwachsenenalter beginnt und hauptsächlich Frauen im gebärfähigen Alter betrifft. Durch die starken, zum Teil chronischen Symptome wird die Lebensqualität der Erkrankten eingeschränkt und ein planbares bzw. aktives Berufs- sowie Privatleben ist oftmals nicht möglich.[7],[8],[9]
Triggerfaktoren gezielt vermeiden
Steht die Diagnose akute Porphyrie fest, können die Betroffenen selbst viel dazu beitragen, dass keine Attacken auftreten, indem sie versuchen, typische Triggerfaktoren zu vermeiden. Dazu gehören psychischer und physischer Stress, aber auch bestimmte Medikamente, Infektionen, Alkohol oder Rauchen sowie Fasten oder extreme Diäten. Bei Frauen können außerdem Schwankungen des Hormonspiegels Attacken auslösen.[2],[3],[10] Ein Symptomtagebuch kann helfen, die individuellen Trigger zu erkennen und so weit wie möglich zu vermeiden, denn heilbar ist die Erkrankung nicht, aber oft gut kontrollierbar.[5]
Die Website www.lebenmitporphyrie.de bietet Betroffenen, Angehörigen und Interessierten Informationen rund um die akute Porphyrie. Ein Symptomfragebogen sowie ein Leitfaden helfen dabei, gut vorbereitet ins Gespräch mit der Ärztin oder dem Arzt zu gehen. Weitere Hinweise und Tipps sind auf der Website des Porphyriezentrums Chemnitz zusammengestellt: www.klinikumchemnitz.de/kliniken-bereiche/behandlungszentren/porphyriezentrum.
AS1-DEU-00449 / 10.2026
Referenzen
[1] https://ots.de/79zK0y, letzter Aufruf: 15.10.2026
[2] Anderson KE et al. Ann Intern Med. 2005;142(6):439-450.
[3] Ventura P et al. Eur J Intern Med. 2014;25(6):497-505
[4] Pischik E, Kauppinen R. Appl Clin Genet. 2015;8:201-214
[5] International Porphyria Network (ipnet). Laboratory Diagnosis. https://ipnet.org/laboratory-diagnosis/elementor-toc__heading-anchor-1, letzter Aufruf 15.10.2026
[6] Wang B et al. Gastroenterology 2023;164(3):484-491
[7] Bissell DM, Wang B. J Clin Transl Hepatol. 2015;3(1):17-26
[8] Bonkovsky HL et al. Am J Med. 2014;127(12):1233-1241
[9] Simon A et al. Patient. 2018;11(5):527-537
[10] Bissell DM et al. N Engl J Med. 2017;377:862-872
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Barbara Kluge
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