- Beta-Thalassämie ist eine chronische, erblich bedingte Erkrankung der roten Blutzellen, die die Betroffenen stark einschränkt und die Lebenserwartung verkürzt.
- Der Internationale Thalassämie-Tag 2025 rückt die Betroffenen in den Fokus.
Die Beta-Thalassämie gilt als "Seltene Erkrankung" (Orphan Disease). Dennoch sind schätzungsweise 288.000 Menschen weltweit betroffen.[1] Aufgrund der starken Beeinträchtigung und der reduzierten Lebenserwartung der Betroffenen sind neue Therapien dringend erforderlich. Der Internationale Thalassämie-Tag am 8. Mai stellt einen eindringlichen Aufruf dar, das Bewusstsein für diese Krankheit und ihre Auswirkungen zu schärfen sowie die Menschen hinter der Statistik zu sehen - mit ihren Erfahrungen, Hoffnungen und Herausforderungen. "Together for Thalassaemia: Uniting Communities, Prioritising Patients" - so lautet das diesjährige Motto.
Die Beta-Thalassämie, die häufigste Form der Thalassämie, ist eine erblich bedingte Erkrankung der roten Blutzellen, die durch Mutation eines bestimmten Gens ausgelöst wird. Dies führt zu einer mangelhaften Produktion eines Proteins, das für den Sauerstofftransport im Blut mit verantwortlich ist. Daher leiden Betroffene unter einer chronischen Blutarmut. Menschen mit schwerer Beta-Thalassämie, der sogenannten transfusionsabhängigen Beta-Thalassämie (TDT), sind ihr Leben lang auf regelmäßige Bluttransfusionen angewiesen und haben eine stark reduzierte Lebenserwartung. An dieser schweren, lebensbedrohlichen Form der Erkrankung leiden 60 bis 80 % der Menschen, die von einer Beta-Thalassämie betroffenen sind.[1]
Leben mit Beta-Thalassämie ist eine Herausforderung
Die regelmäßigen Bluttransfusionen erfordern viele Krankenhausaufenthalte. Darüber hinaus können sie zusammen mit der eingeschränkten Blutbildung eine schädliche Eisenüberladung im Körper hervorrufen. Aufgrund des Mangels an roten Blutzellen leiden Menschen mit TDT häufig unter einer bleiernen Müdigkeit und Kurzatmigkeit. Bei Säuglingen können Entwicklungs- und Wachstumsstörungen sowie Gelbsucht auftreten. Zu den Folgeerscheinungen einer TDT können Organschäden wie eine Vergrößerung von Milz, Leber und/oder Herz, fehlgebildete Knochen und eine verspätete Pubertät gehören. Die chronische Belastung durch die schwere Erkrankung führt bei vielen Betroffenen zu psychischen Beschwerden.
"Find Your Path": Hilfe beim Alltag mit der Erkrankung
Hilfreiche Unterstützung und Information finden Betroffene bei gemeinnützigen Vereinen und Patientenorganisationen in Deutschland. Auch das Biotechnologieunternehmen Vertex engagiert sich für Menschen mit Beta-Thalassämie. Auf der Webseite findyourbetathalpath.de bietet das Unternehmen Anregungen, Tipps sowie medizinische, rechtliche und andere Informationen rund um die Erkrankung. Hier berichten Menschen mit TDT, wie es ihnen mit der Erkrankung geht.
Über transfusionsabhängige Beta-Thalassämie (TDT)
Die transfusionsabhängige Beta-Thalassämie (Transfusion-Dependent Beta Thalassemia, TDT) ist eine lebensbedrohliche, genetische Krankheit. Menschen mit TDT berichten von einer Lebensqualität, die unter der der Allgemeinbevölkerung liegt, und nehmen in erheblichem Maße Ressourcen des Gesundheitssystems in Anspruch. Die Betroffenen sind auf regelmäßige Bluttransfusionen angewiesen und benötigen eine lebenslange Behandlung, die Eisen bindet (die sogenannte Eisenchelattherapie). Eine Beta-Thalassämie betrifft vor allem die roten Blutzellen (Erythrozyten), die für den Sauerstofftransport zu allen Organen und Geweben des Körpers verantwortlich sind. Ein Mangel an roten Blutzellen, der auch als Anämie bezeichnet wird, ist die wichtigste Erscheinungsform der Erkrankung. Aufgrund dieser Anämie können Erkrankte unter Müdigkeit und Kurzatmigkeit leiden. Bei Kleinkindern können Gedeihstörungen und Gelbsucht auftreten. Zu den Komplikationen der Beta-Thalassämie können auch eine vergrößerte Milz, eine vergrößerte Leber und/oder ein vergrößertes Herz, missgebildete Knochen und eine verzögerte Pubertät gehören. Letztendlich führt die Krankheit zu einer verkürzten Lebenserwartung, verminderter Lebensqualität und geringerer Produktivität.
Quelle:
1 Biffi A. N Engl J Med 2018;378:1551-1552
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