Frankfurt am Main (ots) -
Am 28. Juni richtet sich der Blick weltweit auf eine seltene, aber folgenreiche Stoffwechselstörung: die Phenylketonurie (PKU). Dieser Tag steht symbolisch für das Bewusstsein für die Erkrankung und die Solidarität mit den Betroffenen - und erinnert an zwei Pioniere der PKU-Diagnostik und -Behandlung: Robert Guthrie* und Horst Bickel**, die beide an diesem Tag geboren wurden.[1] In Deutschland leben rund 8.000 Menschen mit PKU, doch ein Großteil von ihnen ist nicht in regelmäßiger medizinischer Betreuung.[2] Der Internationale PKU-Tag ist eine wichtige Gelegenheit, auf die oft übersehenen Herausforderungen dieser Patientengruppe aufmerksam zu machen.[1]
PKU - eine seltene Erkrankung mit lebenslanger Herausforderung
Die PKU ist eine angeborene Stoffwechselstörung, bei der die Aminosäure Phenylalanin (Phe) nicht ausreichend abgebaut werden kann. Diese reichert sich im Körper an und kann das zentrale Nervensystem bei Kindern irreversibel schädigen - mit Auswirkungen auf Kognition, Verhalten und Psyche. Frühzeitig erkannt, zum Beispiel durch das flächendeckende Neugeborenen-Screening in Deutschland, lässt sich die Erkrankung gut behandeln. Entscheidend ist jedoch: Die Therapie muss ein Leben lang konsequent fortgeführt werden.[2]
"PKU ist eine seltene Erkrankung - aber keine unsichtbare. Ihre Auswirkungen sind real, tiefgreifend und betreffen den gesamten Alltag der Patient:innen und ihrer Familien. Es braucht mehr Aufmerksamkeit, Verständnis und Unterstützung - medizinisch, gesellschaftlich und politisch" so Kristina Kempf, Country Head für Deutschland, Österreich und Ungarn.
Diät als Therapie? Der tägliche Kampf um Normalität
Die Therapie der PKU basiert auf einer streng kontrollierten Ernährung, bei der natürliche Proteine weitestgehend vermieden werden müssen. PKU-Betroffene sind auf Spezialprodukte - sogenannte Low-Protein-Lebensmittel und Aminosäure-Supplements - angewiesen, um eine ausreichende Nährstoffversorgung sicherzustellen.[2]
Diese Therapie ist mit hohen Kosten, organisatorischem Aufwand und sozialer Belastung verbunden. Restaurantbesuche, Reisen, Schulessen oder Einladungen mit Freunden werden zur Herausforderung. Viele Patient:innen erleben Scham, Stigmatisierung und soziale Isolation.
Besonders für Kinder und Jugendliche ist das "Anderssein" spürbar - in der Schule, bei Ausflügen oder im Umgang mit Gleichaltrigen.[3]
Hinzu kommt: Die gesundheitlichen Folgen eines Diätabbruchs sind nicht sofort spürbar - aber langfristig verheerend. Eine dauerhaft erhöhte Phe-Konzentration im Blut kann zu kognitiven Einschränkungen und psychischen Erkrankungen führen, die im Kindesalter irreversibel sind. Studien zeigen zudem ein erhöhtes Risiko für Begleiterkrankungen wie Osteoporose, Anämie, Nierenerkrankungen und sogar Asthma.
PKU tritt in Deutschland bei einem von 10.000 Neugeborenen auf. Bei einer Gesamtbevölkerung von über 80 Mio. Menschen leben in Deutschland rund 8.000 Betroffene. Bei der gegenwärtigen Geburtenrate muss mit etwa 70 Neuerkrankungen pro Jahr gerechnet werden.[1]
Appell zum Internationalen PKU-Tag: Mehr Bewusstsein, mehr Versorgung, mehr Unterstützung
Der Internationale PKU-Tag ruft dazu auf, PKU sichtbar zu machen - in der Gesellschaft, in der Politik und im Gesundheitssystem. Deutschland braucht verlässliche Strukturen für die Langzeitbetreuung, eine bessere finanzielle Absicherung für Betroffene und mehr Aufklärung über die Folgen einer unterbrochenen oder unzureichenden Therapie.
Der Tag lädt ein: Patient:innen, Angehörige, Ärzt:innen, Kindergärten, Schulen, Apotheker:innen, politische Entscheidungsträger:innen und die breite Öffentlichkeit. Mit gemeinsamen Aktionen, medialer Aufmerksamkeit und politischen Forderungen kann ein Signal gesetzt werden: Für mehr Gerechtigkeit im Umgang mit einer Krankheit, die so selten ist - und doch das ganze Leben bestimmt.
Ein sehr guter Anlaufpunkt für Betroffene und deren Familien sind z.B. Patientenorganisationen wie die Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie und verwandte angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (DIG PKU).[4] "PKU wird zu oft als gelöstes Problem der Kinderheilkunde missverstanden - obwohl diese Erkrankung die Betroffenen ihr Leben lang begleitet", so der Geschäftsführer der DIG PKU, Tobias S. Hagedorn. "PKU bedeutet weit mehr als eine Ernährungstherapie. Hinter jedem Blutwert stehen Familien, die die komplexen Herausforderungen der Erkrankung und der Therapie in ihrem Alltag bewältigen müssen. Seit 50 Jahren unterstützen wir die Betroffenen dabei ganz praktisch, und wir setzen uns politisch dafür ein, dass ihre besonderen Bedürfnisse auch in Zeiten knapper Ressourcen nicht übersehen werden."
*Prof. Dr. Robert Guthrie (geb. am 28.06.1916, gest. am 24.06.1995) entwickelte das nach ihm benannte Testverfahren, mit dem die präsymptomatische Früherkennung bei Neugeborenen (Neugeborenenscreening) möglich wurde.[5,6]
**Prof. Dr. Horst Bickel (geb. am 28.06.1918, gest. am 01.12.2000) legte Anfang der 1950er Jahre den Grundstein für die ernährungstherapeutische Behandlung der PKU.[7]
Über PTC Therapeutics, Inc.
PTC Therapeutics blickt auf 25 Jahre intensive Forschung und Entwicklung zurück. PTC Therapeutics ist ein forschendes, biopharmazeutisches Unternehmen mit Stammsitz in New Jersey, USA. Die Niederlassung der PTC Therapeutics Germany GmbH befindet sich in Frankfurt am Main.
PTC setzt sich dafür ein, Behandlungsoptionen für Patienten mit lebensbedrohlichen Erkrankungen zu finden, bei denen es derzeit keine ausreichenden oder kausalen therapeutischen Optionen gibt.
Weitere Informationen finden Sie unter www.ptcbio.de.
Referenzen:
1. https://www.espku.org/projects/pku-day/ (zuletzt aufgerufen am 22. Juni 2025)
2. https://www.dig-pku.de/wcf/index.php?phenylketonurie-pku/ (zuletzt aufgerufen am 22. Juni 2025)
3. Hagedorn T Forum Sanitas 3. Ausgabe 2024
4. https://www.dig-pku.de/index.php?home/ (zuletzt aufgerufen am 22. Juni 2025)
5. https://en.wikipedia.org/wiki/Robert_Guthrie_(microbiologist) (zuletzt aufgerufen am 22. Juni 2025)
6. https://www.robertguthriepku.org/newborn-screening (zuletzt aufgerufen am 22. Juni 2025)
7. https://ots.de/LjPdSA (zuletzt aufgerufen am 22. Juni 2025)
DE-PKU-0249 PKU
Pressekontakt:
Kristina Kempf
+49 (0) 69 95 9325 - 203
kkempf@ptcbio.com
Original-Content von: PTC Therapeutics Germany GmbH, übermittelt durch news aktuell
Originalmeldung: https://www.presseportal.de/pm/129749/6064530
Am 28. Juni richtet sich der Blick weltweit auf eine seltene, aber folgenreiche Stoffwechselstörung: die Phenylketonurie (PKU). Dieser Tag steht symbolisch für das Bewusstsein für die Erkrankung und die Solidarität mit den Betroffenen - und erinnert an zwei Pioniere der PKU-Diagnostik und -Behandlung: Robert Guthrie* und Horst Bickel**, die beide an diesem Tag geboren wurden.[1] In Deutschland leben rund 8.000 Menschen mit PKU, doch ein Großteil von ihnen ist nicht in regelmäßiger medizinischer Betreuung.[2] Der Internationale PKU-Tag ist eine wichtige Gelegenheit, auf die oft übersehenen Herausforderungen dieser Patientengruppe aufmerksam zu machen.[1]
PKU - eine seltene Erkrankung mit lebenslanger Herausforderung
Die PKU ist eine angeborene Stoffwechselstörung, bei der die Aminosäure Phenylalanin (Phe) nicht ausreichend abgebaut werden kann. Diese reichert sich im Körper an und kann das zentrale Nervensystem bei Kindern irreversibel schädigen - mit Auswirkungen auf Kognition, Verhalten und Psyche. Frühzeitig erkannt, zum Beispiel durch das flächendeckende Neugeborenen-Screening in Deutschland, lässt sich die Erkrankung gut behandeln. Entscheidend ist jedoch: Die Therapie muss ein Leben lang konsequent fortgeführt werden.[2]
"PKU ist eine seltene Erkrankung - aber keine unsichtbare. Ihre Auswirkungen sind real, tiefgreifend und betreffen den gesamten Alltag der Patient:innen und ihrer Familien. Es braucht mehr Aufmerksamkeit, Verständnis und Unterstützung - medizinisch, gesellschaftlich und politisch" so Kristina Kempf, Country Head für Deutschland, Österreich und Ungarn.
Diät als Therapie? Der tägliche Kampf um Normalität
Die Therapie der PKU basiert auf einer streng kontrollierten Ernährung, bei der natürliche Proteine weitestgehend vermieden werden müssen. PKU-Betroffene sind auf Spezialprodukte - sogenannte Low-Protein-Lebensmittel und Aminosäure-Supplements - angewiesen, um eine ausreichende Nährstoffversorgung sicherzustellen.[2]
Diese Therapie ist mit hohen Kosten, organisatorischem Aufwand und sozialer Belastung verbunden. Restaurantbesuche, Reisen, Schulessen oder Einladungen mit Freunden werden zur Herausforderung. Viele Patient:innen erleben Scham, Stigmatisierung und soziale Isolation.
Besonders für Kinder und Jugendliche ist das "Anderssein" spürbar - in der Schule, bei Ausflügen oder im Umgang mit Gleichaltrigen.[3]
Hinzu kommt: Die gesundheitlichen Folgen eines Diätabbruchs sind nicht sofort spürbar - aber langfristig verheerend. Eine dauerhaft erhöhte Phe-Konzentration im Blut kann zu kognitiven Einschränkungen und psychischen Erkrankungen führen, die im Kindesalter irreversibel sind. Studien zeigen zudem ein erhöhtes Risiko für Begleiterkrankungen wie Osteoporose, Anämie, Nierenerkrankungen und sogar Asthma.
PKU tritt in Deutschland bei einem von 10.000 Neugeborenen auf. Bei einer Gesamtbevölkerung von über 80 Mio. Menschen leben in Deutschland rund 8.000 Betroffene. Bei der gegenwärtigen Geburtenrate muss mit etwa 70 Neuerkrankungen pro Jahr gerechnet werden.[1]
Appell zum Internationalen PKU-Tag: Mehr Bewusstsein, mehr Versorgung, mehr Unterstützung
Der Internationale PKU-Tag ruft dazu auf, PKU sichtbar zu machen - in der Gesellschaft, in der Politik und im Gesundheitssystem. Deutschland braucht verlässliche Strukturen für die Langzeitbetreuung, eine bessere finanzielle Absicherung für Betroffene und mehr Aufklärung über die Folgen einer unterbrochenen oder unzureichenden Therapie.
Der Tag lädt ein: Patient:innen, Angehörige, Ärzt:innen, Kindergärten, Schulen, Apotheker:innen, politische Entscheidungsträger:innen und die breite Öffentlichkeit. Mit gemeinsamen Aktionen, medialer Aufmerksamkeit und politischen Forderungen kann ein Signal gesetzt werden: Für mehr Gerechtigkeit im Umgang mit einer Krankheit, die so selten ist - und doch das ganze Leben bestimmt.
Ein sehr guter Anlaufpunkt für Betroffene und deren Familien sind z.B. Patientenorganisationen wie die Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie und verwandte angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (DIG PKU).[4] "PKU wird zu oft als gelöstes Problem der Kinderheilkunde missverstanden - obwohl diese Erkrankung die Betroffenen ihr Leben lang begleitet", so der Geschäftsführer der DIG PKU, Tobias S. Hagedorn. "PKU bedeutet weit mehr als eine Ernährungstherapie. Hinter jedem Blutwert stehen Familien, die die komplexen Herausforderungen der Erkrankung und der Therapie in ihrem Alltag bewältigen müssen. Seit 50 Jahren unterstützen wir die Betroffenen dabei ganz praktisch, und wir setzen uns politisch dafür ein, dass ihre besonderen Bedürfnisse auch in Zeiten knapper Ressourcen nicht übersehen werden."
*Prof. Dr. Robert Guthrie (geb. am 28.06.1916, gest. am 24.06.1995) entwickelte das nach ihm benannte Testverfahren, mit dem die präsymptomatische Früherkennung bei Neugeborenen (Neugeborenenscreening) möglich wurde.[5,6]
**Prof. Dr. Horst Bickel (geb. am 28.06.1918, gest. am 01.12.2000) legte Anfang der 1950er Jahre den Grundstein für die ernährungstherapeutische Behandlung der PKU.[7]
Über PTC Therapeutics, Inc.
PTC Therapeutics blickt auf 25 Jahre intensive Forschung und Entwicklung zurück. PTC Therapeutics ist ein forschendes, biopharmazeutisches Unternehmen mit Stammsitz in New Jersey, USA. Die Niederlassung der PTC Therapeutics Germany GmbH befindet sich in Frankfurt am Main.
PTC setzt sich dafür ein, Behandlungsoptionen für Patienten mit lebensbedrohlichen Erkrankungen zu finden, bei denen es derzeit keine ausreichenden oder kausalen therapeutischen Optionen gibt.
Weitere Informationen finden Sie unter www.ptcbio.de.
Referenzen:
1. https://www.espku.org/projects/pku-day/ (zuletzt aufgerufen am 22. Juni 2025)
2. https://www.dig-pku.de/wcf/index.php?phenylketonurie-pku/ (zuletzt aufgerufen am 22. Juni 2025)
3. Hagedorn T Forum Sanitas 3. Ausgabe 2024
4. https://www.dig-pku.de/index.php?home/ (zuletzt aufgerufen am 22. Juni 2025)
5. https://en.wikipedia.org/wiki/Robert_Guthrie_(microbiologist) (zuletzt aufgerufen am 22. Juni 2025)
6. https://www.robertguthriepku.org/newborn-screening (zuletzt aufgerufen am 22. Juni 2025)
7. https://ots.de/LjPdSA (zuletzt aufgerufen am 22. Juni 2025)
DE-PKU-0249 PKU
Pressekontakt:
Kristina Kempf
+49 (0) 69 95 9325 - 203
kkempf@ptcbio.com
Original-Content von: PTC Therapeutics Germany GmbH, übermittelt durch news aktuell
Originalmeldung: https://www.presseportal.de/pm/129749/6064530
© 2025 news aktuell
